İlginizi Çekebilir
  1. Ana Sayfa
  2. Genel
  3. Hunter Sendromu Nedir

Hunter Sendromu Nedir

Hunter Sendromu Mukopolisakkaridoz MPS Tip 2 Nedir

Hunter sendromu nedir sorusunun cevabıyla başlayalım, bilimsel adı MPS II, mukopolisakkaridoz II olan ve iduronat sülfataz enzimi eksikliğinden kaynaklanan ve mukopolisakkaritler adı verilen moleküllerin doku birikimlerine neden olan genetik bir metabolik bozukluk. Hunter sendromu, X’e bağlı resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Hunter sendromunun karakteristik özellikleri arasında cücelik, kemik deformiteleri, kalınlaşmış, kaba bir yüz, hepatosplenomegali (karaciğer büyümesi) bulunur. Bu sendromunun iki türü vardır: ilerleyici zihinsel geriliğe, fiziksel engelliliğe ve çoğu durumda 20 yaşından önce ölüme neden olan şiddetli bir form; ve hastaların yetişkinliğe kadar hayatta kaldıkları, üreyebildikleri ve en az düzeyde bozulmuş zekaya sahip oldukları hafif bir form. Enzim iduronat sülfatazın geni (Hunter sendromunda eksik olan gen) X kromozomu üzerindedir. Mukopolisakkaridoz II ve MPS II olarak da bilinir.

Tedavisi

Hunter Sendromunun birden fazla tedavisi vardır ancak tüm bu tedavilerin kendi içlerinde farklı dezavantajları ve avantajları bulunur. Eğer yakınlarınızdan birisinin bu sendroma sahip olduğunu düşünüyorsanız hemen bir uzman ile iletişime geçin. Tedavi şunları içerir: Enzim Replasman Tedavisi (ERT) ile Kemik İliği ve Göbek Kordonu Kanı Nakilleri.

Kemik iliği ve kordon nakli çocuğunuzun vücuduna eksik olan proteini yapmasını umduğumuz hücreleri getirir. Yeni hücreler, ya çocuğunuzun hücreleri ile eşleşen bir kemik iliği donöründen ya da yeni doğan bebeklerden alınan göbek kordonu kanının kök hücre tedavisinden sağlanır.

MPS II’nin diğer tedavileri ise semptomatik ve destekleyicidir. Bu yönetim müdahaleleri genellikle gelişimsel ve fizik tedaviyi içerir. Fıtıklar ve eklem kontraktürleri ameliyatla düzeltilebilir. Tonsillektomi ve adenoidektomi (hem bademciklerin hem de geniz etinin cerrahi olarak çıkarılması) solunum ve yutma problemlerini hafifletmek için kullanılabilir. Pozitif basınçlı ventilasyon (CPAP veya trakeostomi), solunum sorunlarını hafifletmek için hava yolunu açık tutmak için hafif hava basıncı uygulamak için kullanılabilir. Karpal tünel salınımı, karpal tünel sendromunu tedavi edebilir. Bir ventriküler şantın cerrahi implantasyonu, olası hidrosefaliyi tedavi etmek için kullanılabilir. İşitme kaybını tedavi etmek için işitme cihazları reçete edilebilir. Gelişimsel, fiziksel ve mesleki terapi yardımcı olabilir.

Kaynak: Dusge | Hunter Sendromu: Mukopolisakkaridoz (MPS Tip 2) Nedir?

Bir önceki yazımız olan Ege Pozitif Psikoloji başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Yorum Yap

Yorum Yap